La lectura del ADN de 233 especies de primates, qué es una persona y cómo surgen las enfermedades humanas

El último ancestro común de las personas y los chimpancés se paseó por el planeta hace unos siete millones de años. Puede parecer mucho, pero es aproximadamente la misma distancia que separa a los elefantes africanos y a los elefantes asiáticos, dos especies tan similares que la gente los suele llamar, simplemente, elefantes.

El biólogo Tomàs Marquès Bonet trabaja para responder una de las grandes preguntas de la humanidad: qué nos hace humanos, qué pasó en esos siete millones de años para que las personas sean capaces de caminar por la Luna y el resto de primates estén todavía en las ramas de los árboles. Este jueves se ha dado un paso de gigante. Un consorcio internacional capitaneado ha leído el ADN de 233 especies de primates, la mitad de todas las conocidas.

Esta monumental información genética sirve para precisar qué es un ser humano, pero también para iluminar el origen de multitud de enfermedades, como el cáncer.

El genoma de una persona, su ADN, es un texto de más de 3.000 millones de letras químicas, con las instrucciones para que cada célula sepa lo que tiene que hacer. “Si secuenciamos el ADN de una persona enferma, encontraremos millares de mutaciones candidatas a estar vinculadas con esa enfermedad”, explica Marquès Bonet, del Instituto de Biología Evolutiva, en Barcelona. El investigador cuenta que, hace cinco años, la empresa estadounidense Illumina, líder mundial en tecnología de secuenciación del ADN, les propuso coordinar un macroproyecto para leer los genomas de cientos de especies de primates, con el objetivo de elaborar un catálogo genético que permita identificar cuáles son las variantes específicas de las enfermedades humanas. Sus resultados se publicaron el jueves, en un número especial de la revista Science.

El consorcio ha analizado el ADN de más de 800 individuos de 233 especies, incluyendo las más cercanas a los humanos, chimpancés, gorilas y orangutanes y algunas en peligro crítico de extinción, como el lémur saltador de Sahafary, del que apenas quedan 40 ejemplares en libertad en Madagascar. Los investigadores han utilizado estos datos para entrenar un algoritmo con el que identificar mutaciones asociadas a enfermedades. Esa nueva herramienta de inteligencia artificial ha revelado un 73% más de vínculos entre variantes genéticas y patologías, según un estudio realizado con el Biobanco de Reino Unido, un registro de datos biomédicos de casi medio millón de voluntarios.

“Hemos puesto el algoritmo a trabajar con enfermedades complejas, como la diabetes y el cáncer, donde obviamente la causa no es una mutación en un gen, sino una combinación de muchas cosas”, expone Marquès Bonet. “Hay mutaciones comunes que contribuyen, como se había visto hasta ahora, pero, por primera vez, podemos decir que hay mutaciones raras, poco frecuentes, que tienen un impacto muy grande sobre estas enfermedades complejas. Y esto lo hemos conseguido con un algoritmo entrenado con los primates”, destaca el biólogo. Su instituto es un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra. 

Marquès Bonet explica que, cuando comenzaron el proyecto hace cinco años, se habían secuenciado los genomas de apenas un par de decenas de especies de primates. “Saltar de 20 a 233 es un incremento enorme, que nos permite filtrar mejor lo que es exclusivamente humano y lo que no. Básicamente, hemos reducido a la mitad las mutaciones candidatas a definir a nuestra especie”, afirma el investigador. Su equipo ha detectado 89 variantes en 80 genes que son cruciales para explicar qué es un ser humano. Cita como ejemplo el gen NOVA1, que actúa como director de orquesta en el desarrollo temprano del cerebro. 

Los caminos de los chimpancés y los humanos se bifurcaron hace más de siete millones de años. El grupo de los gorilas abandonó la senda común antes, hace unos ocho millones de años, según detalla Iker Rivas González, especialista en bioinformática de la Universidad de Aarhus (Dinamarca). “Sin embargo, alrededor del 16% del genoma de los humanos es más parecido al genoma de los gorilas que al de los chimpancés”, subraya Rivas González, que encabeza uno de los ocho estudios publicados en el número especial de Science.

El equipo de Rivas González estudia este fenómeno, que hace que partes de un mismo genoma tengan diferentes historias evolutivas. Su grupo ha detectado que hay genes vinculados al pelaje o al sistema inmune que están evolucionando más rápido que el resto de genes de los primates.