La científica que investigó su propia enfermedad

Fejzo sabía que un poco de náuseas y vómitos durante el embarazo es normal. Experimentó semanas de una enfermedad debilitante cuando estaba embarazada de su primer hijo, sin embargo, cuando esperaba al segundo, estuvo tan enferma que no se podía mover.

No podía ir a trabajar ni cuidar de su hijo, ni tragar siquiera una cucharadita de agua. Su tracto gastrointestinal vacío sufría espasmos tan violentos y prolongados que no podía respirar.

Durante al menos un mes, Fejzo no pudo retener ningún alimento o bebida y recibió fluidos a través de una sonda intravenosa. Su peso bajó de unos escasos 48 kilogramos hasta los 41. Durante su embarazo, sufrió hiperémesis gravídica, una enfermedad cuyos síntomas característicos incluyen náuseas y vómitos tan agudos e incesantes que pueden causar deshidratación, pérdida de peso, desequilibrios de electrolitos y requerir hospitalización.

Dicha complicación es poco común, afecta a cerca del dos por ciento de los embarazos, pero sus consecuencias pueden ser devastadoras. El que el médico culpara a su propia psique por su sufrimiento hizo enfurecer a Fejzo. Así que decidió dedicar su vida a descubrir la causa verdadera de la enfermedad.

A los 31 años, conforme Fejzo recuperaba su fortaleza, tomó dos decisiones que cambiarían su vida. Primero, afirmó que no intentaría otro embarazo; sus gemelas nacerían posteriormente con la ayuda de un vientre subrogado. Segundo, estaba determinada a encontrar la causa de la hiperémesis.

En un estudio reciente de más de 5000 pacientes con hiperémesisen el Reino Unido, el 52 por ciento había pensado en interrumpir un embarazo deseado, y el cinco por ciento lo había llevado a cabo. Un estudio de 2022 descubrió que la hiperémesis es uno de los principales factores predictivos de la depresión posparto.

La mayoría de los bebés nacidos de embarazos con hiperémesis son saludables, pero estudios recientes han mostrado que tienen un incremento pequeño en el riesgo de tener bajo peso al nacer, así como dificultades cognitivas, de salud mental y de conducta en la infancia (algunos investigadores tienen la hipótesis de que son efectos que pueden ser causados por desnutrición y estrés en el vientre).

Durante el último siglo, los médicos han afirmado, sin pruebas, que la hiperémesis es un intento subconsciente de “aborto oral”, como si se tratara de vomitar un embarazo; un rechazo de la feminidad; un producto de la frigidez sexual; una estrategia para tomarse un “respiro” de las estresantes responsabilidades domésticas; o una forma de llamar la atención, como le había dicho el médico a Fejzo.

Como resultado, a menudo se ha culpado y castigado a las mujeres por sus propias enfermedades. En la década de 1930, a las pacientes hospitalizadas por hiperémesis “se les negaba el consuelo de la taza para vomitar” y se las obligaba a recostarse sobre su propio vómito.

En 2011, Fejzo y sus colaboradores publicaron sus hallazgos en la revista American Journal of Obstetrics and Gynecology. Descubrieron que las mujeres que tenían hermanas con hiperémesis presentaban un riesgo 17 veces mayor de desarrollar la enfermedad que las que no la tenían, lo que trajo una de las primeras pruebas claras de que la enfermedad podía transmitirse de padres a hijos.

Fejzo sabía que el análisis del ADN sería crucial para comprender la genética de la hiperémesis. Así que en 2007 empezó a recoger muestras de saliva de personas que habían padecido la enfermedad y de otras que no.

Todos los viernes, durante 10 años, llamó a participantes del estudio —más de 1500 en total— para solicitarles su expediente médico y el consentimiento para formar parte de él y enviarles kits de recolección de saliva desde su casa.

Un puñado de mutaciones de genes se marcaron como diferentes de manera significativa, pero lo más sorprendente fue una que genera una proteína llamada factor de diferenciación de crecimiento 15 (o GDF15, por su sigla en inglés).

La proteína GDF15 actúa en parte del tronco encefálico que inhibe el apetito y desencadena el vómito y ya había sido demostrado que causaba pérdida de apetito y peso en pacientes con cáncer. Los niveles en la sangre de la proteína se incrementan de manera natural durante el embarazo y desde entonces se ha encontrado que son incluso más elevados en personas con náuseas y vómito graves.

Los investigadores especulan que la GDF15 quizá haya evolucionado para ayudar a las embarazadas a detectar y evitar alimentos riesgosos que podrían dañar el desarrollo del feto en los primeros meses de gestación. Sin embargo, en hiperémesis, este mecanismo normalmente protector corre a toda velocidad, al menos en parte debido a una abundancia de GDF15, mencionó Stephen O’Rahilly, director de la unidad de trastornos metabólicos de la Universidad de Cambridge, quien ahora colabora con Fejzo en la investigación de esta proteína.

En un estudio publicado en 2022, Fejzo y sus colegas confirmaron el vínculo entre la hiperémesis y la GDF15 en las pacientes que reclutó durante una década de estar trabajando los viernes. Los análisis fueron realizados de manera gratuita por la compañía de biotecnología Regeneron.

Cuando se publicó ese estudio, Fejzo escribió en Twitter: “El trabajo al que he dedicado mi vida está listo”.

Pero no ha terminado. Está observando de cerca cómo varias empresas farmacéuticas han empezado a probar fármacos basados en la GDF15 que buscan reducir las náuseas y mejorar el apetito en pacientes con cáncer, con resultados iniciales prometedores.

Un número menor está trabajando en medicamentos similares para la hiperémesis, según Fejzo. Entre ellas se encuentra una empresa recién creada llamada Materna Biosciences, que contrató a Fejzo como directora científica.

Fejzo explicó que hay diversos obstáculos para probar nuevos medicamentos en embarazadas, pero, si se hace con cuidado, este paso podría mejorar las opciones de tratamiento para pacientes de hiperémesis y probar de manera definitiva que la abundancia de la proteína GDF15 es la causa principal de la enfermedad.