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El primer genoma completo de un ser humano abre una nueva era en la ciencia

Sociedad 01/04/2022
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Un equipo de científicas y científicos internacionales publicó en la revista Science la primera secuencia completa de un genoma humano. Hasta ahora sólo se había logrado leer el 92%, pero se completó la parte que faltaba. El genoma completo de un humano es un texto de 3.055 millones de letras, en el que cada una es la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno.

El primer genoma completo añadió 200 millones de letras y corrigió miles de errores de la actual secuencia de referencia que había sido publicada en 2001 y actualizada durante este tiempo.

La bioinformática Daniela Soto, miembro del consorcio, está exultante. “Hemos abierto una caja oscura y ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos ver anteriormente. El impacto en la medicina todavía está por verse”, celebra Soto, una investigadora chilena de 33 años que hace su doctorado en la Universidad de California en Davis (EE UU). Su colega estadounidense Karen Miga, codirectora del consorcio, cree que el nuevo genoma iluminará con seguridad las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie, según ha explicado en un comunicado.

Lo asombroso es que una persona puede tener dos copias de un gen —”Caminante, no hay camino, caminante, no hay camino”—, pero otro ser humano puede tener 25 copias de ese mismo gen. El Consorcio T2T ha unido ahora sus fuerzas al Consorcio del Pangenoma Humano de Referencia, otro proyecto internacional que pretende obtener los genomas completos de 350 personas, de grupos raciales diversos, para entender el papel de estas repeticiones y para detectar variantes asociadas a enfermedades, como el cáncer.

Para obtener diagnósticos de enfermedades, los médicos y los científicos leen fragmentos de los genomas de sus pacientes y utilizan el genoma de referencia para comparar, como se hace en los puzles con la fotografía de la ciudad con cielo azul en la caja. El equipo de Daniela Soto en el Consorcio T2T ya ha analizado los genomas de más de 3.000 personas empleando el nuevo modelo y sus resultados sugieren que se evitan decenas de miles de errores, por ejemplo, en más de 200 genes implicados en enfermedades. El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE UU ha afirmado que este genoma completo puede “dar un gran impulso a la investigación de los trastornos genéticos”, mejorando los diagnósticos a medio plazo.

El biólogo Miguel Ángel Moreno, jefe del Departamento de Genética del hospital madrileño Ramón y Cajal, también aplaude el nuevo trabajo, pero es cauteloso, al tratarse todavía del ADN de una única persona con ancestros europeos. “Es interesante tener un primer genoma con su secuencia completa, pero habrá que esperar a tener otros individuos secuenciados, de distintas poblaciones, para sustituir el actual genoma de referencia”, opina. Moreno recuerda que el genoma puede variar enormemente entre dos personas diferentes, sin problemas de salud asociados. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, en el que participa, publicó en 2016 un catálogo con 10.000 variantes específicas de la población española.

El genetista Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago de Compostela, también celebra que haya “un genoma de referencia más completo”, con información inédita del ADN redundante, cuyo número de repeticiones varía tanto entre una persona y otra. “Abre la puerta a más estudios que analicen la diversidad de estas secuencias repetitivas y puedan relacionarlas con enfermedades”, señala

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